Martynka Wilczyńska z Jordanowa jest niezwykle ujmującym dzieckiem. Jej uśmiech, który nie ogranicza się tylko do ust, lecz rozświetla także jej ogromne oczy, potrafi każdemu błyskawicznie poprawić humor. Ale dziewczynka niewiele ma powodów do radości. Jej życie to nieustanne badania, rehabilitacja, pobyty w szpitalach i wizyty u lekarzy...
Dziewczynka w czerwcu tego roku skończy pięć lat. Niepokojące objawy pojawiły się u niej praktycznie zaraz po jej narodzinach, w drugiej dobie życia. Były to dziwne plamy na skórze. Rodzice martwili się nimi, ale nie sądzili, że świadczą one o poważnej chorobie genetycznej. Kiedy jednak przebarwienia nie chciały znikać, zaczęli drążyć sprawę. W końcu po badaniach w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Krakowie wyszło na jaw, że ich córeczka cierpi na neurofibromatozę typu 1.
To nieuleczalna choroba genetyczna zwana też nerwiakowłókniakowatością. Lekarze wyróżniają dwa jej rodzaje – neurofibromatozę typu 1 i typu 2. Za pierwszy z nich odpowiada mutacja genu w chromosomie 17. Najczęstsze objawy nerwiakowłókniakowatości typu 1 to zmiany skórne, głównie plamy koloru kawy z mlekiem o średnicy od kilku do kilkunastu milimetrów, przypominające trochę piegi. Ponadto chorego dręczą bóle głowy i w obrębie kośćca, padaczka, nadciśnienie tętnicze. Mogą się u niego pojawiać deformacje kości, a także zaburzenia zachowania, rozwoju i widzenia.
U Martynki występuje większość z tych objawów. Dodatkowo wykryto u niej zespół móżdżkowy oraz torbiel szyszynki. - Potem kardiolog dopisał do tej okrutnej listy guzek w sercu. W 2022 roku córka leżała na oddziale endokrynologicznym, na którym stwierdzono zahamowanie wzrostu oraz niski poziom glikemii. Ale to nie koniec. Wkrótce doszły do tego wszystkiego mnogie ogniska naczyniopochodne w obu półkulach móżdżku. Zdrowie Martynki bardzo się pogorszyło. Córeczka nagle stała się agresywna, czasem zaczyna krzyczeć z przerażenia. Nie utrzymuje równowagi, wypowiada tylko pojedyncze słowa, w dodatku tak niewyraźnie, że przypominają bełkot – martwi się mama Martynki Dorota Wilczyńska.
Martynka jest śliczną dziewczynką z ogromnymi ciemnymi oczyma, jeszcze nie tak dawno temu radosną i żywiołową, pomimo swych licznych ograniczeń. Teraz jednak na jej twarzyczce coraz rzadziej gości uśmiech. - Jeździmy z nią od specjalisty do specjalisty – kardiolog, neurolog, logopeda, terapia wczesnego wspomagania, rehabilitacja… Niestety wciąż wydaje się, że to za mało. Dlatego zwracamy się z pokorną prośbą o pomoc. Koszty leczenia są ogromne, a musimy opiekować się również naszym synkiem, który też ma stwierdzone liczne zaburzenia. Każda, nawet najmniejsza wpłata to dla nas ogromne wsparcie i szansa, by Martynka mogła cieszyć się dzieciństwem, na które zasługuje – apeluje jej mama.
W ubiegłym roku Fundacja Kawałek Nieba założyła dla dziewczynki zbiórkę pieniędzy na portalu siepomaga.pl, ale zebrana dzięki niej suma jest bardzo skromna. Potrzeba jeszcze prawie 67 tys. zł, a tymczasem ostatnie wpłaty są sprzed trzech miesięcy. Może nasi czytelnicy zechcą wspomóc leczenie Michalinki? Zbiórka trwa jeszcze tylko do 15 kwietnia i odbywa się TUTAJ.
Brak komentarzy